A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

 Ciência & Saúde

 

A Doença de Creutzfeldt-Jacob (DCJ) foi a responsável pela morte muito rápida do influencer Lito Sousa e chamou a atenção das pessoas nos últimos meses. Será que essa é uma condição comum? Como tudo acontece?

 

 

[Lito Sousa. Imagem: Senado Federal | Reprodução]

 

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QUEM ERA LITO SOUSA?

 

Joselito Geraldo de Sousa foi um dos principais influenciadores brasileiros em aviação e ficou conhecido pelo canal "Aviões e Músicas", no YouTube. Lá ele explicava, em linguagem acessível, como funcionam aviões, procedimentos de segurança, turbulências e acidentes aéreos. 

 

A atriz Sophia Valverde relatou que a partir do contato com ele, perdeu o medo de voar de avião. Lito e a esposa tinham um curso para pessoas com aerofobia, para ajudar nisso.

 

Em agosto de 2026, a esposa dele, Mila Seidl, divulgou um vídeo em que explicou sobre o diagnóstico da DCJ. Muitas pessoas se emocionaram com o relato do influenciador, mecânico de aeronaves e ex-piloto de que teria buscado uma janela de lucidez para explicar ao filho de sete anos, Malone, sobre o ciclo da vida. 

 

Ele faleceu em 1° de setembro de 2026, aos 59 anos. Lito estava internado no Hospital Albert Einstein.

 

É uma doença bem rara, com quinhentos e quarenta e sete casos confirmados no Brasil entre 2005 a 2021, dado do Ministério da Saúde e divulgado pelo g1. Esses dados partem de 2025 porque é a data de início da notificação compulsória. O avanço é muito rápido, causa perda de memória, dificuldade para andar e tremores.

 

Falando em Ministério da Saúde, vamos trazer aqui mais informações advindas dele para você entender melhor sobre essa doença ao longo dos tópicos seguintes.

 

MAIS DADOS EPIDEMIOLÓGICOS

 

Considerando essa janela de 2005 até os dados de 2021, temos em casos suspeitos:

 

Notificações:

 

• 1576 notificações

• Predominam as regiões Sul, Sudeste e Nordeste.

 

Estados com mais casos suspeitos notificados:

 

• São Paulo – 32,5 % (512).

• Paraná – 12,0 % (189).

• Minas Gerais – 10 % (158). 

 

Idades (intervalo predominante):

 

 • 55 a 74 anos – 60,2 % (994). 

 

Sexo:

 

• Feminino: 53,6 % (845). 

• Masculino: 46,3 % (730).

 

O QUE É A DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB?

 

A DCJ é uma doença priônica (que gera acúmulo de príons) humana rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. Ela provoca um quadro clínico inicial de demência, desordem cerebral com perda de memória e tremores, além de outros sinais e sintomas neurológicos e multifocais. 

 

A DCJ é um tipo de Encefalopatia Espongiforme Transmissível (EET), que são chamadas assim por causa do seu poder de transmissibilidade e suas características neuropatológicas que causam alterações como o aspecto esponjoso no cérebro.

 

ORGANISMO CAUSADOR DA DOENÇA (AGENTE ETIOLÓGICO)

 

Essa doença é causada e transmitida a partir de príons, que são partículas proteináceas infecciosas (do Inglês Proteinaceous Infectious Particle). Eles têm tamanho menor do que os vírus e são formados apenas por proteínas altamente estáveis e resistentes a diversos processos físico-químicos.

 

QUAL A FORMA CLÍNICA EM QUE UMA PESSOA PASSA A TER DCJ?

 

Existem três formas diferentes, sendo uma a esporádica, outra a hereditária e a terceira a latrogênica:

 

Esporádica

 

Responsável por 85 % dos casos confirmados em todo o mundo. Não há causa e fonte infecciosa conhecida, e também não há um padrão de transmissibilidade reconhecível, nem está correlacionada com a presença da doença na história familiar do paciente ou possível consumo de carne e/ou viagens internacionais realizados. Outro aspecto não observado foi relação com padrão socioeconômico ou geográfico. 

 

Há uma média de idade de sessenta e cinco anos nas vítimas. Os casos extremos (mínimo e máximo) na distribuição de idades foram casos relatados em pessoas de quatorze anos e de noventa e dois anos de idade.

 

Hereditária

 

Em cerca de 5 % a 15 % dos casos mundiais da DCJ, essa forma consiste em mutações hereditárias do gene PRNP – que codifica a produção da proteína priônica. A apresentação clínica não permite diferenciar DCJ hereditária da esporádica. O diagnóstico vem de teste genético e da anamnese quanto a possíveis ocorrências na família (consanguíneos). Nem todas as pessoas com a mutação do gene terão DCJ no futuro, sendo um indicativo e não algo determinístico para a ocorrência da doença.

 

A DCJ hereditária costuma ser diagnosticada mais cedo, por volta dos cinquenta anos. A demência surge mais tarde e o curso da doença é mais longo do que o observado na esporádica. 

 

 Latrogênica

 

A DCJ na forma latrogênica pode ser adquirida pela exposição à proteína priônica anormal (PrPSc). É uma forma responsável por menos de 1 % dos casos conhecidos mundialmente da doença.

 

A transmissão ocorre por:

 

• Procedimentos invasivos (transmissão acidental).

• Instrumentos e equipamentos cirúrgicos contaminados, como instrumentos neurocirúrgicos ou eletrodos intracerebrais contaminados.

• Transplantes de córnea ou meníngeos – por enxertos de dura-máter.

• Administração de hormônios de crescimento extraídos de hipófise de cadáveres e gonadotrofinas cadavéricas.  

 

Esse último exemplo era uma prática feita entre os anos 1959 a 1985, onde funcionários dos necrotérios retiravam as glândulas pituitárias de pessoas mortas, e os hormônios de crescimento eram implantados em crianças. O risco de contaminação biológica era alto e não havia critério para a retirada, que ocorria até em pessoas com demência ou Alzheimer, por exemplo. Algumas crianças que passaram pelo tratamento tiveram morte precoce, dos vinte aos trinta e quatro anos, enquanto outras passaram muitos anos sofrendo com doenças que incapacitavam lentamente.

 

Feito esse recorte quanto a essa prática proibida, mas que é listada nos motivos para não ser esquecida, os sinais e sintomas da forma latrogênica são similares aos da esporádica. Vejamos a seguir os cuidados quanto à transmissão.

 

COMO É A TRANSMISSÃO?

 

Na forma latrogênica, a transmissão pode ser evitada por meio de práticas adequadas de biossegurança, utilizando Equipamentos de Proteção Individual (EPI) e Equipamentos de Proteção Coletiva (EPC). Também devem ser feitos, com propriedade, os procedimentos de desinfecção.

 

Já na DCJ esporádica, a forma exata de transmissão é desconhecida. Não existe evidência científica indicando possível transmissão pelo ar ou pelo contato social e casual com os pacientes, como vestimenta, uso comum de copos e utensílios de cozinha ou contato íntimo (abraço, beijos, relações sexuais etc.). 

 

Os familiares do paciente, portanto, não têm risco além das demais pessoas. São desconhecidos casos associados à presença do agente etiológico de DCJ sobre pisos, paredes ou bancadas.

 

É POSSÍVEL PREVENIR ESSA DOENÇA?

 

Como não há evidência de transmissão por contato, as únicas medidas que cabem são as que evitam a forma latrogênica. Entidades do sistema de saúde devem atuar com o uso de EPI/EPC e aplicação de medidas de biossegurança, limpeza, desinfecção e esterilização de instrumentos cirúrgicos.

 

QUAIS SÃO OS SINTOMAS?

 

Existem variações dos sintomas. A doença pode levar a um quadro clínico inicial de demência associada a outros sinais e sintomas neurológicos multifocais e psiquiátricos, como comprometimento cognitivo, perda de memória, tremores, ataxia, afasia, falta de coordenação motora, distúrbios visuais, espasmos musculares (mioclonia) e alterações de comportamento. 

 

Outros sintomas podem ocorrer, como: dor de cabeça, fadiga, sono, falta de apetite e distúrbios da linguagem. A piora é rápida e progressiva, e com a progressão do quadro, pode ocorrer insônia, depressão, crises epiléticas, paralisia facial, dentre outros. A degeneração progressiva das habilidades psicomotoras de quem sofre com DCJ é acelerada quando comparada com outras demências.

 

As manifestações clínicas são similares a outras classes de demências e transtornos neurológicos progressivos como Alzheimer ou doença de Huntington. No diagnóstico, pela similaridade, deve-se descartar outras causas possíveis de demência, e.g., encefalites e meningites crônicas. 

 

EXISTE ALGUMA FORMA DE DIAGNÓSTICO?

 

Apesar de falarmos aqui em diagnóstico e similaridades, esse tema se torna difícil justamente por esse ponto. Se os sintomas se parecem, exames apoiam os médicos ao diagnosticar: 

 

• Eletroencefalograma.

• Ressonância Magnética.

• Tomografia computadorizada 

• Sequenciamento completo e identificação do gene que codifica a produção da proteína priônica.

• Análise de líquor para detecção da Proteína 14-3-3.

 

Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), um caso suspeito da doença é baseado nas análises dos exames, sinais e sintomas e história epidemiológica do paciente. Isso leva a uma forte probabilidade de ser um caso de DCJ, mas existem dificuldades e limitações com exames e precisão de diagnóstico.

 

Para a confirmação final, há a necropsia com a análise neuropatológica de fragmentos do cérebro para testes histopatológicos e/ou imuno-histoquímicos onde se identifica a proteína do príon patogênico (PrPSc) e/ou presença de fibrilas positivas para PrPsc.

 

A biópsia cerebral pode ser considerada uma opção em casos específicos, entretanto, não é recomendável devido aos riscos associados ao procedimento. Com isso, a necropsia continua sendo o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica.

 

Fazendo um parêntese, diagnóstico padrão-ouro é o teste considerado como referência para detecção e/ou quantificação de determinado analito. Ele vai ser usado como padrão para novos testes, quando forem validados em meio à pesquisa científica que os desenvolver.

 

O padrão-ouro é vai ter a maior acurácia (não necessariamente especificidade clínica de 100 % para reconhecer não doentes e sensibilidade clínica de 100 % para identificar os doentes) no diagnóstico de condições clínicas. Assim, é o melhor existente e que não seja excessivamente complexo.

 

A análise do gene PRNP (Biologia Molecular), pode auxiliar na identificação da forma hereditária da doença. A ausência de mutações, entretanto, não confirma isoladamente a forma esporádica. A investigação genética também pode contribuir para o aconselhamento dos familiares e para maior compreensão da doença, visto que a condição clinica acaba envolvendo não apenas quem tem a doença.

 

E TRATAMENTO: O QUE EXISTE?

 

Esse tratamento é uma esperança para o futuro, mas ainda depende de muita pesquisa e de tempo para existir. Infelizmente, nada foi efetivo para conter a evolução fatal da doença.

 

O quadro infelizmente é triste, com cerca de 90 % das pessoas acometidas com DCJ falecendo em um ano. Nisso, o tratamento visa suporte terapêutico e realizar o controle das complicações. Isso envolve tanto o suporte, inclusive emocional, do paciente e de seus familiares.

 

FALANDO EM TRATAMENTOS

 

Além da DCJ, outro grande desafio para a ciência é conseguir reabilitar as pessoas depois de traumas físicos e acidentes. Nisso, existe uma pesquisa que está chamando a atenção do Brasil: saiba mais sobre ela e sua responsável 👇🏻:

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👉  A polilaminina e sua pesquisadora no Brasil

 

 

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